<!DOCTYPE html>
<html class="client-nojs vector-feature-language-in-header-enabled vector-feature-language-in-main-page-header-disabled vector-feature-page-tools-pinned-disabled vector-feature-toc-pinned-clientpref-0 vector-toc-not-available vector-feature-main-menu-pinned-disabled vector-feature-limited-width-clientpref-1 vector-feature-limited-width-content-enabled vector-feature-custom-font-size-clientpref-1 vector-feature-appearance-pinned-clientpref-0 skin-theme-clientpref-day vector-sticky-header-enabled" lang="de" dir="ltr"><head>
<meta charset="UTF-8">
<title>Akrogerie</title>
<meta name="viewport" content="width=device-width, initial-scale=1.0">
<link rel="icon" type="image/png" href="./_res_/favicon.png">
<link rel="canonical" href="https://de.wikipedia.org/wiki/Akrogerie"> <link href="./_mw_/ext.cite.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.wikimediamessages.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/skins.vector.icons.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/skins.vector.search.codex.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/skins.vector.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<meta name="ResourceLoaderDynamicStyles" content="">
<link href="./_mw_/ext.gadget.citeRef.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.defaultPlainlinks.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiCommonHide.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiCommonLayout.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiCommonStyle.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiDarkmode.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiResponsive.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.specialSearch.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_mw_/site.styles.css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_mw_/noscript.css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_res_/footer.css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_res_/vector-2022.css">
</head>
<body class="skin--responsive skin-vector skin-vector-search-vue mediawiki ltr sitedir-ltr mw-hide-empty-elt ns-0 ns-subject page-Akrogerie rootpage-Akrogerie skin-vector-2022 action-view">
<div class="mw-page-container">
<div class="mw-page-container-inner">
<div class="mw-content-container">
<main id="content" class="mw-body">
<header class="mw-body-header vector-page-titlebar">
<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Akrogerie</span></h1>
</header>
<a id="top"></a>
<div id="bodyContent" class="vector-body ve-init-mw-desktopArticleTarget-targetContainer" aria-labelledby="firstHeading" data-mw-ve-target-container="">
<div id="contentSub">
<div id="mw-content-subtitle"></div>
</div>
<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><div class="float-right hintergrundfarbe1 infobox-container" style="border:0.2ex solid #CCCCCC; margin:0.2ex 0.5ex;">
<table class="infobox toptextcells" style="border-collapse:collapse; font-size:90%; padding:0; width:280px; line-height:130%;">
<tbody><tr class="darkmode-hintergrundfarbe-basis">
<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>
</th></tr>
<tr>
<td style="min-width:8ex;">E34.8
</td>
<td>Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen – Progerie
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>
</td>
<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr>
<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>
</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>
<p>Die <b>Akrogerie</b> (<i>Gottron-Syndrom</i>) ist eine seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit <a href="Atrophie" title="Atrophie">Atrophie</a> der <a href="Haut" title="Haut">Haut</a> und des <a href="Subkutanes_Fettgewebe" class="mw-redirect" title="Subkutanes Fettgewebe">subkutanen Fettgewebes</a> hauptsächlich im <a href="Gesicht" title="Gesicht">Gesicht</a> und an den <a href="Akren" title="Akren">Akren</a>, <a href="Hyperpigmentation" class="mw-redirect" title="Hyperpigmentation">Hyperpigmentation</a> und dadurch einem vorgealterten Aussehen (<a href="Progerie" title="Progerie">Progerie</a>).<sup id="cite_ref-Altmeyer_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Altmeyer-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p>Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1940 durch den deutschen <a href="Dermatologie" title="Dermatologie">Hautarzt</a> <a href="Heinrich_Gottron" title="Heinrich Gottron">Heinrich Gottron</a>.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>Familiäre Akrogerie Gottron; Gottron-Syndrom I</i>; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">Acrogeria, Gottron’s syndrome, Metageria, Acrometageria</span>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>
<p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt wahrscheinlich <a href="Autosomal" class="mw-redirect" title="Autosomal">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>. Das weibliche Geschlecht ist deutlich häufiger betroffen.<sup id="cite_ref-Altmeyer_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Altmeyer-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Leiber_4-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>
<p>Der Erkrankung liegen möglicherweise <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i><a href="COL3A1" class="mw-redirect" title="COL3A1">COL3A1</a></i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> im <a href="Chromosom_2_(Mensch)" title="Chromosom 2 (Mensch)">Chromosom 2</a> am <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q32.2 zugrunde. In einigen Fällen wurde eine Störung der Biosynthese von Typ III Kollagen vermutet.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
Andere Berichte weisen auf eine Mitbeteiligung des <i>LMNA</i>-Genes hin.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>
<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_4-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<ul><li>Krankheitsbeginn im Säuglings- und Kleinkindesalter</li>
<li><a href="Akromikrie" title="Akromikrie">Akromikrie</a>, <a href="Mikrognathie" title="Mikrognathie">Mikrognathie</a></li>
<li>hochgradige Atrophie der <a href="Kutis" class="mw-redirect" title="Kutis">Kutis</a> und <a href="Subkutis" title="Subkutis">Subkutis</a> mit Konturierung tiefer liegender Strukturen, Neigung zu Verletzungen und Teleangieektasien</li>
<li>Häufig <a href="Erythema" class="mw-redirect" title="Erythema">Gesichtserythem</a>, atrophische, welk erscheinende Gesichtshaut, <a href="Scharlach" title="Scharlach">Scharlach</a>-artiges <a href="Exanthem" title="Exanthem">Exanthem</a></li>
<li><a href="Nageldystrophie" title="Nageldystrophie">Nageldystrophie</a></li></ul>
<p>Eine Kombination mit der <a href="Sklerodermie" class="mw-redirect" title="Sklerodermie">Sklerodermie</a> ist möglich.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>
<p>Im <a href="R%C3%B6ntgenbild" class="mw-redirect" title="Röntgenbild">Röntgenbild</a> findet sich eine Rarefizierung der <a href="Spongiosa" class="mw-redirect" title="Spongiosa">Spongiosa</a>, häufig auch ein ausbleibender Verschluss der <a href="Epiphysenfuge" title="Epiphysenfuge">Epiphysenfuge</a>.<sup id="cite_ref-Leiber_4-2" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>
<p>Abzugrenzen sind:<sup id="cite_ref-Altmeyer_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Altmeyer-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Leiber_4-3" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> <a href="Brugsch-Syndrom" title="Brugsch-Syndrom">Brugsch-Syndrom</a>, <a href="Hutchinson-Gilford-Syndrom" class="mw-redirect" title="Hutchinson-Gilford-Syndrom">Hutchinson-Gilford-Syndrom</a> (Progeria infantilis), <a href="Aplasia_cutis_congenita" title="Aplasia cutis congenita">Aplasia cutis congenita</a> und <a href="Ehlers-Danlos-Syndrom" title="Ehlers-Danlos-Syndrom">Ehlers-Danlos-Syndrom</a>.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>
<ul><li>T. L. Diepgen, M. Simon: <i>Akrogerie Gottron mit Knochenbeteiligung.</i> In: <i><a href="Der_Hautarzt" class="mw-redirect" title="Der Hautarzt">Der Hautarzt</a>; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete.</i> Band 41, Nr. 10, Oktober 1990, S. 574–577, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2258301?dopt=Abstract">PMID 2258301</a>.</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>
<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/201200"><i>Acrogeria.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>
<ol class="references">
<li id="cite_note-Altmeyer-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Altmeyer_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Altmeyer_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Altmeyer_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.altmeyers.org/de/dermatologie/akrogerie-gottron-248">Altmeyers Enzyklopädie</a></span>
</li>
<li id="cite_note-Orpha-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2500"><i>Akrogerie.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">H. Gottron: <i>Familiäre Akrogerie.</i> In: <i><a href="Archiv_f%C3%BCr_Dermatologie_und_Syphilis" class="mw-redirect" title="Archiv für Dermatologie und Syphilis">Archiv für Dermatologie und Syphilis</a></i>, Band 181, Nr. 5, 1940, S. 571–583.</span>
</li>
<li id="cite_note-Leiber-4"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_4-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_4-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_4-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_4-3">d</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Akrogerie&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>
</li>
<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">T. Jansen, A. de Paepe, N. Luytinck, G. Plewig: <i>COL3A1 mutation leading to acrogeria (Gottron Type)</i> In: <i><a href="British_Journal_of_Dermatology" title="British Journal of Dermatology">British Journal of Dermatology</a></i>, Band 142, Nr. 1, Januar 2000, S. 178–180, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10819545?dopt=Abstract">PMID 10819545</a>.</span>
</li>
<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">S. Hadj-Rabia, J. Mashiah, P. Roll, A. Boyer, P. Bourgeois, P. Khau Van Kien, N. Lévy, A. De Sandre-Giovannoli, C. Bodemer, C. Navarro: <i>A new lamin a mutation associated with acrogeria syndrome.</i> In: <i><a href="Journal_of_Investigative_Dermatology" title="Journal of Investigative Dermatology">Journal of Investigative Dermatology</a></i>, Band 134, Nr. 8, August 2014, S. 2274–2277, <a href="https://doi.org/10.1038/jid.2014.158" class="extiw external" title="doi:10.1038/jid.2014.158">doi:10.1038/jid.2014.158</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24687084?dopt=Abstract">PMID 24687084</a>.</span>
</li>
</ol>
<div class="hintergrundfarbe1 rahmenfarbe1 navigation-not-searchable" style="border-top-style: solid; border-top-width: 1px; clear: both; font-size:95%; margin-top:1em; padding: 0.25em; overflow: hidden; word-break: break-word; word-wrap: break-word;" id="Vorlage_Gesundheitshinweis"><div class="noviewer noresize nomobile" style="display: table-cell; padding-bottom: 0.2em; padding-left: 0.25em; padding-right: 1em; padding-top: 0.2em; vertical-align: middle;" aria-hidden="true" role="presentation"><span typeof="mw:File"></span></div>
<div style="display: table-cell; vertical-align: middle; width: 100%;">
<div>
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>
</div></div></div><!--htdig_noindex--><div><div class="zim-footer">
Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2024-07-29" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Akrogerie&oldid=247195435">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.
</div>
</div><!--/htdig_noindex--></div>
</div>
</main>
</div>
</div>
</div>
<script src="./_webp_/webpHandler.js"></script>
</body></html>